染色体的概念

　　染色体（chromosome）是有丝分裂或减数分裂时存在于细胞中的DNA的特定形式。在细胞核中，DNA紧密地盘绕在称为组蛋白的蛋白质周围，并被包装成线状结构。

　　当细胞没有分裂时，染色体在细胞核中是看不到的--即使在显微镜下也是如此。然而，构成染色体的DNA在细胞分裂过程中变得更加紧凑，在显微镜下可以看到。

　　每条染色体都有一个收缩点，称为滋养体（点），它将染色体分成两部分，称为 "臂"。短臂是 "p臂"；长臂是 "q臂"。每条染色体上有丝分裂的位置为染色体提供了一个独特的形状，可以用来帮助描述特定基因的位置。

　　常用的染色体命名法、缩写和符号

　　正常和异常染色体的常用命名法、缩写和符号（ISCN，1978）如下

　　染色体筛查报告的解释

　　● 染色体报告解释--核型46,XX

　　解释。这是一份女性染色体的报告，染色体数目和形态没有异常。该核型的染色体数目为46（与正常数目一致），性染色体为XX（与正常女性染色体一致），未见染色体形态异常。

　　染色体报告的解释--核型46,XY

　　解释。这是一份男性染色体的报告，染色体数目和形态无异常。该核型的染色体数目为46（与正常数目一致），性染色体为XY（与正常女性染色体一致），未见异常的染色体形态结构。

　　解释核型报告--核型45,X

　　解释。该核型的染色体数目为45（比正常少一条），性染色体为X（比正常女性少一条X染色体）。这是典型的先天性卵巢发育不良综合征的核型，也称为特纳综合征。其临床表现为女性的外生殖器在青春期仍为婴儿期的外阴，闭合的

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