常染色体显性遗传是一种遗传性疾病，其缺陷基因呈显性表达，50%的儿童有可能患此病。该基因的作用可受环境和其他基因的影响，改变其表型的表达。因此，即使在同一家族中，具有相同基因改变的人也可以表现出非常不同的表型。

　　1 常染色体显性遗传病的预防

　　1. 婚前健康检查

　　已建立恋爱关系的男女在登记结婚前应进行全面系统的健康检查。应特别注意避免近亲结婚。近亲结婚的后代患智力低下、先天性畸形和各种遗传性疾病的比例比非近亲结婚的后代高几倍。

　　2、孕前遗传咨询

　　男女双方或其中一方，如果有亲属患有遗传病，担心婚后会不会生出同样遗传病的孩子，应咨询是否可以结婚，如果结婚后果很严重；双方有一方患有某种疾病，但不知是否为遗传病，能否结婚，传给后代的几率有多大？医生会做出明确的诊断，并告知合理的治疗方法。

　　3、产前筛查，避免患儿出生

　　产前筛查主要是针对一些没有好的治疗方法的疾病，目的是为了防止有缺陷的孩子出生。一般在怀孕16-20周进行，从孕妇身上抽取2-3毫升外周血进行检查，如果发现有高危的可能（超过1/270的高危因素），会进一步抽取羊水培养来确诊。

　　常染色体显性遗传病，如多囊肾、胆囊炎、家族性高胆固醇血症、多动症、综合症、结节性硬化症、多发性家族性结肠息肉、神经纤维瘤病、先天性软骨发育不良、视网膜母细胞瘤等疾病。

　　2 常染色体显性疾病的特点

　　这种类型的疾病是代代相传的，发病与性别无关，男性和女性得病的机会相同。常染色体显性疾病包括骨骼发育不良、成骨不全症、马凡氏综合征、原发性癫痫、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、先天性强直和进行性肌营养不良症。

　　生活中比较常见的常染色体显性遗传疾病是侏儒症，也称为先天性软骨发育不良，是显性遗传的，这意味着侏儒症患者所生的孩子有50%的风险患上该病。一半的孩子也会表现出矮小症的症状，这是常染色体显性遗传病的特征。

　　3 如何拥有一个健康的常染色体显性遗传疾病的婴儿

　　要想拥有一个健康的常染色体显性遗传病宝宝，唯一的办法就是利用试管婴儿技术对胚胎进行筛选，也就是公众所熟知和了解的第三代试管婴儿PGD技术。这项技术可以帮助因输卵管问题而不孕的女性和因少精症而不孕的男性，通过对胚胎的筛选，选择没有任何遗传病的健康胚胎进行人工植入子宫。

　　PGD是一种植入前遗传学诊断技术，非常适用于帮助筛查胚胎的染色体非整倍体，帮助解决胚胎基因异常引起的不孕或流产，选择基因平衡的胚胎移植给平衡易位的夫妇。这从根本上提高了第一代和第二代试管婴儿妊娠的成功率，降低了自然流产率，提高了妊娠质量，并可以避免盲目移植，导致 盲目移植导致胚胎携带异常基因而不得不在妊娠期间终止妊娠。